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Rara e complexa, a Niemann-Pick Tipo C precisa ser conhecida

20 de dezembro de 2010 | postado por Cinthya Leite

Se quiser saber mais sobre a doença, acesse o blog da Associação Brasileira de Niemann-Pick: www.niemannpickbrasil.blogspot.com

Ontem (19/12), o caderno Cidades do Jornal do Commercio publicou matéria bem explicativa sobre a Niemann-Pick Tipo C (NP-C), uma moléstia de caráter degenerativo e hereditário. O texto, de Marina Araújo, bem didático, ressalta a importância do diagnóstico precoce e apresenta detalhes fundamentais sobre esta doença rara. Com autorização da repórter, o Casa Saudável publica a matéria. Veja abaixo:

Mariana Araújo

maraujo@jc.com.br

RIO – Médicos neurologistas e geneticistas discutiram, durante o 1º Simpósio Latino-Americano de Niemann Tipo C, realizado nos dias 10 e 11, no Rio de Janeiro, novos estudos e meios para melhorar a qualidade de vida dos pacientes portadores da doença. A Niemann-Pick Tipo C (NP-C) é uma moléstia degenerativa hereditária que impede o correto metabolismo do colesterol e de lipídios pelo organismo.

Existem apenas 500 casos conhecidos no mundo, dos quais 25 no Brasil, sendo quatro em Pernambuco. Ainda sem cura, a NP-C aparece, na maioria dos casos, na infância e pode levar à morte. Pernambuco já teve o registro de outros três casos, mas os pacientes faleceram. O centro de tratamento no Estado funciona no Hospital Barão de Lucena (HBL), na Zona Oeste do Recife.

“Como é uma doença rara, as chances de um diagnóstico rápido é difícil, até porque ela apresenta sintomas comuns a várias doenças”, explica Vanessa Van Der Linden, neuropediatra do HBL. Os principais sintomas são a incapacidade de movimentar os olhos, dificuldade de engolir, espasmos, convulsões, fala arrastada, declínio intelectual e crescimento do baço e fígado.

Esses foram os sinais que Guilherme, um paciente pernambucano, começou a apresentar aos 6 anos. “Primeiro, vieram os tremores nos pés e nas mãos e percebemos uma queda contínua de aprendizado na escola”, disse Paulino Júnior, pai do menino, hoje com 12 anos. O diagnóstico só veio dois anos depois.

O Hospital das Clínicas de Porto Alegre é o único do País que realiza o exame da doença, feito através de uma biópsia de pele e análise do armazenamento do colesterol. Guilherme fez o exame na capital gaúcha, mas o teste deu negativo. A família repetiu o teste num laboratório dos Estados Unidos, onde a doença foi comprovada.

Hoje, ele anda e alimenta-se com apoio de outras pessoas. Há dois anos, não frequenta mais a escola. “Enquanto tiver pesquisas e meu filho estiver vivo, não vou perder a esperança da cura. Meu esforço é para dar a ele a melhor qualidade de vida possível”, acrescenta Paulino.

ASSOCIAÇÃO

Pais dos pacientes portadores da doença fundaram a Associação Brasileira de Niemann-Pick (ABNP), com sede no Paraná. “Queremos esclarecer os médicos sobre a doença e contribuir para um diagnóstico mais precoce. Hoje, poucos médicos conhecem a NPC”, informa a presidente da ABNP, Cássia Villen. A associação mantém um blog com informações: www.niemannpickbrasil.blogspot.com.

» A repórter viajou a convite do laboratório Actelion

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